Chez IDEA, nous nous sommes mobilisés dans la lutte pour trouver un traitement contre la SPG52, la Paraplégie Spastique Héréditaire de type 52, une maladie ultra rare qui touche Helia, la petite fille de notre collègue Domingo Vera et de son épouse Luisa. Avec seulement 55 cas recensés dans le monde, cette maladie ne dispose d’aucun traitement et nécessite un financement urgent pour faire avancer la recherche.

La Paraplégie Spastique Héréditaire de type 52 (SPG52) est une maladie neurodégénérative ultra rare qui affecte le système nerveux central, en particulier les neurones moteurs supérieurs, responsables du contrôle du mouvement et de la coordination. Cette pathologie progressive est due à une mutation du gène AP4S1, impliqué dans le transport intracellulaire de protéines essentielles au bon fonctionnement du système nerveux.

La mutation génétique entraîne un dysfonctionnement de la communication neuronale, provoquant une dégénérescence progressive des voies motrices. En conséquence, les patients souffrent d’une spasticité sévère des membres, de difficultés dans le contrôle des mouvements, de troubles du développement cognitif et, dans certains cas, d’épilepsie. De plus, cette maladie peut affecter la capacité à parler, à avaler et à effectuer normalement des mouvements volontaires.

Avec seulement 55 cas recensés dans le monde, dont trois en Espagne, la SPG52 reste une affection peu étudiée, sans traitement spécifique et présentant de grands défis en matière de diagnostic et de prise en charge thérapeutique.

Nous avons besoin de votre aide pour continuer à soutenir le travail d’un groupe de recherche de l’Université Autonome de Barcelone, qui cherche un traitement pour cette maladie.
L’association Un Rayon de Lumière pour Helia organise sa première action solidaire à travers une marche à Carthagène, Murcie, le 25 mai prochain, et nous aimerions compter sur la plus large participation possible à cette cause.
Vous nous rejoignez ?

Si votre entreprise souhaite soutenir la marche solidaire, elle peut le faire selon deux modalités :

Si vous souhaitez rejoindre cette campagne solidaire, au-delà de votre participation à la marche, vous pouvez le faire de l’une des manières suivantes :

Toute contribution, même la plus petite, compte et nous aide à faire avancer cette cause.

Partagez cette initiative au sein de votre entreprise et en dehors afin qu’elle atteigne un plus grand nombre de personnes et que nous puissions avoir un impact plus large. Visitez leur site web, Un Rayon de Lumière pour Helia, et suivez-les sur les réseaux sociaux pour rester informé et soutenir la cause.

Chaque pas compte dans la lutte contre la SPG52. Avec votre soutien, nous pouvons donner de la visibilité à cette maladie ultra rare et, surtout, faire avancer la recherche pour trouver un traitement. Que ce soit en participant à la marche, en devenant sponsor, en faisant un don ou en diffusant la campagne, chaque geste compte et nous rapproche d’un remède pour Helia et pour d’autres enfants confrontés à cette condition.

Ne laissons pas la SPG52 rester invisible. Rejoignez cette cause et aidez-nous à apporter de l’espoir à ceux qui en ont le plus besoin. Nous comptons sur vous !